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生物信息学

学科建设坚持大数据、大科学、多学科交叉及前沿性等特点,开展二级学科生物信息学的建设工作。优先发展基因组结构与分子进化基因组功能注释的生物信息分析基因组核心算法及云计研究学科方向的优势。同时,积极创造条件,努力探索跨组学和交叉学科。

基因组结构与进化:

基因组结构与进化是人类基因组计划解析之后又一个重大的历史性课题,如何高效的解读基因组序列结构并说明其功能,基因组进化与一些重要生物学问题的关系,以及通过比较基因组学研究理解基因组结构和功能进化的形式和机制是目前基因组学研究领域的一大难点(from genotype to phenotype),也是基因组学研究中的“朝阳”领域。随着新一代测序技术的出现(NGS),人们已经能够获取越来越多的基因组序列,能够预测越来越多的新基因,并不断揭示基因功能和疾病分子机制,阐明物种进化关系及基因组的内在结构。但是如何解读这些序列以及如何开发高通量的方法对这些序列的功能和网络进行解析是摆在所有人面前的巨大困难。近年来,随着一些新技术的出现,人们逐渐对基因组中的调控序列有了新的认识,这为解读基因组序列的功能奠定了基础,随着人们对microRNA、lncRNA等基因组元件认识的深入,对表观基因组、单细胞基因组、单细胞转录组等序列获取的增加、对这些数据进行大规模的集成分析成了当务之急。

目前,借助华大强大的基因组技术研发平台、高通量测序平台、生物信息分析平台,本学科方向已经开发了一系列基因组组装、结构与功能预测等软件和流程。同时,通过国际合作与交流,本学科领域与世界多所著名科研院校建立了良好的合作关系,包括美国国立卫生研究院国家癌症研究中心、杜克大学、斯坦福大学、哥本哈根大学、伦敦国王学院、墨尔本大学以及香港中文大学等。

基因组功能注释的生物信息分析:

基因组功能注释的生物信息分析学科领域 基因组功能注释的生物信息分析学科领域 基因组功能注释的生物信息分析学科领域 主要围绕生物的基因功能这一领域展开,旨在建立整 主要围绕生物的基因功能这一领域展开,旨在建立整 主要围绕生物的基因功能这一领域展开,旨在建立整 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。 套从基因的发现、定位研究,最终功能应用实验与信息分析平台。

本学科方向研发过的技术有“RAD技术”、“GBS技术”等基于NGS动植物分子标记技术,这些技术用于基因的发现与定位。目前正在研发的技术有“高效图位克隆技术”、“TALEN定向基因编辑技术”、“建立人类单基因病模型”、“生物反应器”等,这些技术用于基因功能研究和应用,最终应用到农业生产,医药保健,人类健康领域。

同时,本学科方向累计已经开发了一系列应用于DNA元件注释及系统研究、表观基因组学研究(甲基化测序、组蛋白测序等)、癌症单细胞基因组研究、早期胚胎发育单细胞转录组研究的分子生物学、细胞生物学、生物化学和生物信息学的工具和流程。

基因组核心算法及云计研究:

本学科方向通过先进的计算机技术和高性能计算设备来支持海量基因测序数据的处理、分析及深层挖掘。随着基因组学的快速发展,其产生的海量数据对存储、计算机性能等方面的需求日益增长,数据增长速度远超越著名的摩尔定律。华大基因在基因组组装测序方面已经占据了全球25%的市场份额,为了不断促进生命信息领域的发展,为了应对数据量的爆炸性增长,为了在人类健康、生物进化研究中不断取得进展,基因组学核心算法及云计算研究学科方向正在从算法,软件架构,平台搭建,硬件升级等各个方面进行着深入的探索和开发。目前,本学科方向由软件原型开发、优化与并行(弹性计算和高性能计算)、标准化团队以及云计算平台几个方向组成。

原型开发方向的目标是在序列比对、序列拼接、变异检测等多个领域开展方法学的研究,包括提出研究策略、开发研究工具等。 并行与优化方向包括了弹性计算和高性能计算。 弹性计算的目标是利用分布式平台和云计算技术大幅度提高数据分析速度;高性能计算通过压缩、GPU加速等先进技术优化了很多生物信息应用,过去几个月才能完成的分析通过加速可以在几小时内完成。标准化和云计算产品方向,集合了IT开发,云计算开发,产品设计,测试团队,项目管理等涵盖BT和IT能力的人才。他们将整合BGI现有的科研生产成果,同时不断吸纳和学习新的生物信息研究手段和产品,将涵盖BGI几乎所有的信息分析兼容到云计算平台上,形成对外科技服务和对内科研生产,以产品为主导,以项目为管理途径,从需求分析,产品设计,IT开发优化,搭配云计算平台,形成一个综合、成熟的云计算体系。

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