围绕跨组学（Trans-omics）、大贯穿的方向，优先发展4个方向：人类基因组学和遗传学、癌症基因组学、医学基因组学和海洋生物基因组学，同时开展进化基因组学与分子育种、基因组医学、基于基因组学的临床检测等方向的科学研究和转化转化应用探索。

人类基因组学和遗传学：

随着人类基因组计划、国际单体型计划、炎黄计划、国际千人基因组计划等研究成果的问世，新一代基因组测序技术及生物信息学分析的飞速发展与推广，个人基因组时代已经来临，人类基因组遗传变异图谱的构建，为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下坚实的基础。

为推动包括人类起源、迁徙以进化在内的群体遗传学研究以及进一步的人类医学疾病研究，本学科方向于2012年启动大型合作科学研究计划-百万人基因组计划。该计划旨在通过对百万人基因组进行多组学和贯穿组学分析，构建系统全面的人类基因组学信息库平台，并建立不同群体的遗传学参考基线，通过解析基因型与表型的关联，揭示各种疾病、复杂疾病等的发病机理，为推动转化医学的临床应用，发展创新型诊断与治疗技术提供理论依据，也为未来个体化医疗奠定科研基础。 

癌症基因组学：

癌症是一种由于遗传和表观遗传改变而引起的疾病。在癌症基因组学水平上对癌症全面系统的研究，将有助于癌症预防、诊断和治疗新技术和新手段的开发和应用，为人类攻克肿瘤的道路奠定基石。本学科方向利用高通量测序及突变检测手段，进行癌症发生关键基因的识别和功能研究，目前主要研究方向：1）癌症个体化诊疗技术开发，包括肿瘤的靶向用药预测、筛选肿瘤个体监控分子标记物、尿沉渣DNA的临床检测技术等，以期应用于临床病人的突变检测和后期治疗监控；2）肿瘤的低频检测技术开发，包括基于尿液的膀胱癌早期诊断技术、外周血循环癌细胞测序技术的开发等。构建癌症基因组学研究的新技术平台，实现癌症研究的新突破。

医学基因组学：

本学科方向将基因组学新技术向临床应用转化，紧密围绕血液病、肿瘤、感染病、代谢心脑血管疾病以及老年病，进行产品的研发。肿瘤产品开发包括遗传性肿瘤检测、肿瘤用药指导、个体化肿瘤标志物监测。感染病产品开发包括人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测技术研发、乙型肝炎病毒（HBV）耐药基因及分型检测技术研发、HCV定量及分型检测技术研发、HCV-IL28B检测技术研发；其他病原体检测技术研发。血液病产品开发包括针对地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、白血病、慢性骨髓增殖性疾病（MPD）等血液病，研发相关临床检测，如自然杀伤细胞表面受体（KIR）基因分型、人类血小板表面抗原（HPA）基因分型、白细胞相关融合基因检测等，为血液病的快速诊断，治疗及预后监控提供准确有效的参考依据。代谢，心脑血管疾病产品开发包括遗传性心律失常检测技术研发、单基因糖尿病检检测技术研发、药物基因组学用药指导。老年病产品研发包括神经退行性病变检测技术研发、老年黄斑变性检测技术研发、线粒体遗传病检测技术研发。

海洋生物基因组学：

以深圳华大基因研究院海洋平台为依托，在现有硕士点基础上拓展成博士点。重点研究方向包括海洋生物基因组学、水产养殖与分子育种、海洋药物、海洋生物工程和海洋基因库。

作为国内第一个海洋生物方面的基因组学科，我们正在充分利用华大基因强大的测序与生物信息分析能力，开展广泛的海洋生物基因组学研究，重点在于水产基因组和海洋药物研发领域；海洋平台下属的深圳华大水产科技有限公司，为开展基因组学支撑的高端水产生物分子育种和工厂化养殖示范提供实施基地；与国家基因库合作建设海洋基因库，将贮存大量的海洋生物种质资源，为深入的育种和DNA条形码研发等打下扎实的基础；在基因组学基础上衍生的海洋生物工程技术体系，包括高通量的转基因和功能蛋白表达，将为研发大量的海洋药物和新材料等提供技术支持。

作为农业基因组学国家重点实验室的一个重要组成部分，海洋平台现有深圳市海洋生物基因组学重点实验室（主任：石琼教授）、国家基因库海洋分库、华大国际海洋研究中心、深圳华大水产科技有限公司（石琼教授兼任科技副总），同时正在合建武汉鱼类基因组中心（石琼教授和何舜平研究员兼职该中心副主任）、青岛海洋研究中心。预期引领国内外海洋生物基因组学研究热潮，培养和储备一批创新型高科技人才，为逐步提升我国的海洋科技和海洋经济实力作出显著贡献。

该学科方向现有研究人员12人，其中高级职称3人、中级职称2人、初级职称3人，具有博士学位的有6人。目前正在承担国家863项目、国家海洋战略性新兴产业专项、广东省科技计划、深圳市科技研发资金、深圳市生物产业专项等国家和省市项目近10项，与20余家科研单位和企业建立了稳定的科技合作关系并开展长期的项目合作。

进化基因组学与分子育种：

进化基因组学与分子育种学科方向主要分动物平台和植物平台。

动物平台分三大研究方向：（1）家养动物分子育种；（2）人类重大疾病的转基因动物模型开发；（3）转基因新技术的开发与应用。目前平台拥有近400平方米的分子与细胞实验室，160平方米的SPF鼠房及配套设施。同时，拥有包括显微操作仪、磨针仪、锻针仪、核转仪、荧光倒置显微镜、PCR仪、CO2培育系统等大型仪器设备40多台（套），具有良好的分子、细胞、胚胎等实验的硬件条件基础。

植物育种，下属农业基因组学国家重点实验室，作物分子设计育种工程实验室，植物基因库。植物育种从基因组测序开始，进行标记开发，基因挖掘，直至分子标记辅助筛选，作物新品系培育。已经与国内外多家育种单位和企业进行合作，通过基因组学技术手段，进行作物基因组解析，重要农艺性状控制基因定位，新品系培育，致力于提高中国农业育种水平，维护国家粮食安全。

目前，植物育种项目有：（1）谷子重要农艺性状基因挖掘与谷子分子育种；（2）水稻重要农艺性状基因挖掘与水稻分子育种； （3）高通量基因分型平台；（4）转基因功能验证平台与转基因RD；（5）分子标记辅助筛选技术开发。

基因组医学：

基因组医学科方向的 基因组医学科方向的 宗旨是在中国建立一个与国际先进水平接轨并符合我国国情，能够迅速将基因组科学的最新研究成果直接服务于我国人民健康及医学科学发展的运作体系。该学科方向将依托祁鸣老师2005年在浙江大学医学院第一附属医院建立的遗传与基因组医学科室，立足浙医和James Watson研究院，面向院内、外所有生物医学科系,联合美国华盛顿大学、罗彻斯特大学及冷泉港实验室。集临床、研究、培训、管理、规范为一体，利用中国所特有的人群、广大的基因谱和病源，寻找识别尚未发现的经典遗传病学与多基因病的致病基因、易感基因(或基因谱)以及相关的外部环境、行为诱发因子或抑制因子, 使我国在遗传与基因组医学遗传学领域实现跨越式发展，建立亚洲地区各科齐全、国际一流的遗传与基因组医学学术研究、人才培训和临床服务中心。

本学科方向每年定期举办国际遗传与基因组医学研讨会，国际学术交流与合作关系长期而稳定，保证了学科能始终处在国内外发展的前沿。

基于基因组学的临床检测 ：

随着人类基因组计划、炎黄国际千等研究成果的问世，新一代测序技术及生物信息学分析的飞速发展，万元、千基因组时代已经到来，基因组学的海量数据为解释人 类重大疾病发机理、开展个性化 类重大疾病发机理、开展个性化 预测、防和治疗打下坚实的基础。临床分子诊断学也已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。

本学科以“基因引领未来”为理念，聚焦与健康”，致力于将组域的研成果技术突破应用于医学健康实践。本科为集临床、教和研一体的综合学科，研究领域主要包括：① 肿瘤个体化基因检测：基于测序和质谱技术，进行肿瘤个体化用药基于检测、遗传性肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、结肠癌等）筛查方面的研究与转化应用等；②病原微生物检测：基于HPV分型检测，筛查宫颈癌的临床应用研究与流行病学研究、HBV/HCV等已知病原体检测的临床开发应用、通过测序方法检测未知病原体的研究与应用；③药物基因组学：主要以提高疗效及安全性为目标，基于人类基因组学的研究成果，研究个体及其变异对药物不同反应，达到指导合理用药，从而提高临床用药的有效性和安全性，避免不良反应，减少物治疗费费用和风险；④ 遗传病检测：致力于建立包括染色体病、单基因遗传病等的早发现、早诊断、早预防为核心的技术体系；建议给予基因组学技术的生育健康科研体系与示范性转化医学平台。

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